医院去年接诊过广西首例该病
无偶有偶，去年10月份，曾贵祥医生也接诊过这样的一例新生儿努南征合征，那是广西首例新生儿努南综合征。
“其实这样的悲剧本来是可以避免的，但孕妇在孕期没有进行基因筛查。”曾贵祥说起这个病例，深感遗憾。他说，患儿是一个男婴，出生8个小时后来医院就诊，患儿皮肤有水肿，并有出血点、眼突、矮身材等特征。经基因检测，男婴患有努南征合征，无法救治。
据男婴的父母介绍，在产前去过多家医院进行染色体等检查，但没有做过基因检查，等宝宝出生后才发现问题。
曾贵祥介绍，患儿父母没有发现该基因突变，可能属于新生突变，由于新生突变有可能来自亲代生殖腺嵌合。所以，该夫妇若再次生育仍然有再发生风险。
医生提醒
三类人群一定要进行严格产检
对此，曾贵祥提醒，随着生活条件的改变，受生活坏境和生活习惯等因素的影响，出生缺陷人群也有一定的变化。高龄产妇、曾有不明原因死胎者、生出脑瘫儿者等属于高危人群，一定要进行严格产检，马虎不得。
曾贵祥强调，对于孕妇们来说，怀孕3个月左右时，就要到医院建卡。建卡之后，孕妈们就要按时到医院报到做产检，怀孕28周之前，要每个月做一次；28周到36周，每两周做一次；36周之后，每周做一次产检。产检的目的，就是了解孕妇和胎儿的各项状况，有问题能尽早干预，保证足月时生出健康宝宝。生孩子这事可大意不得，千万别漏掉每一次产检。
名词解释
努南综合症是一种基因疾病，常染色体显性遗传疾病，发病率为1/2500—1/1000，男、女均可患病，大多数病例为散发性，家族性患者为常染色体显性遗传，基因突变是基本的病因。
上一页
下一页
第[1]
[2]
[3]
[4]
页
相关新闻：
她怀孕13周
宝宝还是没留住
她之前生了娃，如果再隔两年再怀孕也许会好些
广西新闻网-当代生活报记者梁乾胜实习生覃华清
核心提示
8月24日，在南宁市妇幼保健院做完手术的马女士，可以下地走动了。马女士怀了13周的胎儿前阵子没了，这事让她不免有些伤心。据医生介绍，马女士属于正常妊娠合并完全性葡萄胎，是一种十分罕见的疾病，也就说她怀的葡萄胎与胎儿共存，所以无法保留胎儿，否则对大人会有生命危险。
怪事
怀孕3个多月，肚子却像怀孕6个月大
马女士是南宁人，今年36岁，最小的小孩今年1岁半。今年5月份，她再度怀孕。怀孕13周时，她肚子像怀孕6个月一样大，她觉得很奇怪。
8月19日，马女士肚子疼得厉害，家人赶紧将她送到南宁市妇幼保健院。做了B超检查，结果让人大跌眼镜——患者子宫明显大于停经月份，血清HCG水平异常升高，伴有腹痛症状，并出现卵巢黄素化囊肿，可能是罕见的正常妊娠合并完全性葡萄胎。这也是马女士为什么怀孕3个多月，肚子却像怀孕6个月大的原因。
“确诊为葡萄胎后，需要马上清宫，否则孕妇随时都会有生命危险。”南宁市妇幼保院妇科副主任医师李宁说，经过手术，患者子宫和卵巢保留住了，今后还能生育。
上一页
下一页
第[1]
[2]
[3]
[4]
页
罕见
原是她肚里的葡萄胎与胎儿共存
李宁介绍，葡萄胎是指妊娠后胎盘绒毛滋养细胞增生，间质高度水肿，形成大小不一的水泡，水泡间相连成串，形状就像葡萄一样。葡萄胎分为完全葡萄胎和部分性葡萄胎。发病率大约为1/1000。换句话说，就是胎儿没正常发育。这个患者比较特别的地方是，经检查显示，她可能同时排出两个卵细胞，其中一个卵细胞正常受精发育为正常胎儿，另一个卵细胞则失活为空卵，受精后发展为葡萄胎。
为什么会这样？李宁介绍，正常的胎儿，是父亲的精子与母亲的卵子相结合成正常的胚胎，而这个患者，可能同时排出两个卵子，分别与两个精子结合。其中，有一个卵子是空卵，没有染色体，和精子结合后形成不了胚胎，叫完全性葡萄胎；而另一个正常的卵子与精子结合形成了正常的胚胎，这就叫正常妊娠合并完全性葡萄胎。葡萄胎与胎儿共存的病例，是一种十分罕见的疾病，在我国发生率仅占妊娠总数的0.005%～0.01%。
李宁表示，在了解患者病例史发现，患者曾引产3次，人流2次，最小的孩子1岁多的时，她选择再度怀孕，风险很大。为此，建议再次怀孕的妇女，生了一胎后，最好隔两三年再要小孩比较好。
注意
大于40岁或小于20岁的孕妇
怀“葡萄胎”几率高
“葡萄胎一旦确诊，应立即手术清除。”李宁说，目前葡萄胎发生的确切原因尚不完全清楚。但饮食中缺乏维生素A、胡萝卜素和动物脂肪，是一种高危因素。年龄大于40岁和小于20岁患上葡萄胎几率更高，因为这两个年龄段容易发生异常受精。此外，有葡萄胎妊娠史的女性在妊娠时葡萄胎的发生率更高。李宁建议孕妇，怀孕时要到正规医院做孕期检查，做到疾病早诊断早治疗。
名词解释
“葡萄胎”是一种让许多孕妇闻之色变的疾病，医学上称为妊娠滋养细胞疾病，主要是指孕妇在妊娠后，胎盘绒毛滋养细胞增生、间质水肿，形成大小不一的水泡，水泡间借蒂相连成串，看上去形状如葡萄，因而称为“葡萄胎”。
上一页
第[4] 页
准妈妈们请吸取她们的教训
重视产检，预防悲剧发生
她生了龙凤胎
女宝宝却不幸夭折
如果她产前重视产检，孕早期就会发现宝宝问题
广西新闻网-当代生活报记者 梁乾胜 实习生 覃华清
核心提示
生了龙凤胎本来是一件高兴事，可阿华（化名）怎么也高兴不起来。因为阿华上周生下的龙凤胎中，女宝宝患了一种罕见病——努南综合征，医治无效夭折。
医生说，患努南综合征的婴儿一旦生出来，一般情况下都会死亡。如果孕妇产前重视产检，这样的悲剧本可以避免的。
不幸遭遇
龙凤胎中的女宝患上罕见病
阿华是南宁人，上周生下了一对龙凤胎，一家人十分高兴。可宝宝出生没多久，大家就发现女宝宝有些异常，女宝宝头大、脸小、眼突、水肿，特别是脸部、身体水肿十分严重。于是，阿华一家马上把女宝宝送到了南宁市妇幼保健院。
接诊的医生是该院新生儿科主任曾贵祥。曾贵祥说，经检查，患儿血液不正常，白细胞异常增高，血小板极低，全身水肿严重，后经确诊为新生儿努南综合征，是一种十分罕见的疾病，这是广西第二例新生儿努南综合征。苦于现在医术水平有限，患儿不幸去世。
曾贵祥介绍，这对龙凤胎中，男宝宝是健康的，但也有可能携带有努南综合征基因。在怀孕期间，阿华通过羊水检测，就发现有一个胚胎羊水不正常，后来也没有重视。龙凤胎出生后，阿华才发现，女宝宝体型上与普通婴儿不太一样。
“这种疾病可以通过产前筛查检查出来。”曾贵祥说，常规筛查有异常，需要做深入的筛查，比如说产前基因筛查，通过基因筛查，可发现基因突变的概率达到80%，基因突变的胎儿，一旦生出来，是无法治疗的，一般情况下，都会死亡。如果孕早期宫内就发现这种基因变异的胎儿，可以选择性流产。
下一页
第[1]
页
准妈妈们请吸取她们的教训
重视产检，预防悲剧发生
她生了龙凤胎
女宝宝却不幸夭折
如果她产前重视产检，孕早期就会发现宝宝问题
广西新闻网-当代生活报记者 梁乾胜 实习生 覃华清
核心提示
生了龙凤胎本来是一件高兴事，可阿华（化名）怎么也高兴不起来。因为阿华上周生下的龙凤胎中，女宝宝患了一种罕见病——努南综合征，医治无效夭折。
医生说，患努南综合征的婴儿一旦生出来，一般情况下都会死亡。如果孕妇产前重视产检，这样的悲剧本可以避免的。
不幸遭遇
龙凤胎中的女宝患上罕见病
阿华是南宁人，上周生下了一对龙凤胎，一家人十分高兴。可宝宝出生没多久，大家就发现女宝宝有些异常，女宝宝头大、脸小、眼突、水肿，特别是脸部、身体水肿十分严重。于是，阿华一家马上把女宝宝送到了南宁市妇幼保健院。
接诊的医生是该院新生儿科主任曾贵祥。曾贵祥说，经检查，患儿血液不正常，白细胞异常增高，血小板极低，全身水肿严重，后经确诊为新生儿努南综合征，是一种十分罕见的疾病，这是广西第二例新生儿努南综合征。苦于现在医术水平有限，患儿不幸去世。
曾贵祥介绍，这对龙凤胎中，男宝宝是健康的，但也有可能携带有努南综合征基因。在怀孕期间，阿华通过羊水检测，就发现有一个胚胎羊水不正常，后来也没有重视。龙凤胎出生后，阿华才发现，女宝宝体型上与普通婴儿不太一样。
“这种疾病可以通过产前筛查检查出来。”曾贵祥说，常规筛查有异常，需要做深入的筛查，比如说产前基因筛查，通过基因筛查，可发现基因突变的概率达到80%，基因突变的胎儿，一旦生出来，是无法治疗的，一般情况下，都会死亡。如果孕早期宫内就发现这种基因变异的胎儿，可以选择性流产。
下一页
第[1]
页
